Осындай ауыр, үдемелі жүйке-бұлшықет ауруларының бірі - жұлынның бұлшықет атрофиясы (ЖБА). Әлемдік статистикаға сәйкес, 6-10 мың баланың ішінен ЖБА-мен ауыратын 1 бала туады. Туылған кезде мұндай балалар көбінесе сау болып көрінеді, бірақ уақыт өте келе баланың жүйке жасушалары (қозғалыс нейрондары) өле бастайды, бұл бұлшықет әлсіздігі мен бұлшықет атрофиясының жоғарылауына, кейіннен қимылсыз қалуға, тыныс алу мен жұту мүмкіндігінің бұзылуына әкеледі. Сонымен қатар, ЖБА түріне байланысты ауру кез келген жаста, нәрестеде де, ересек адамда да пайда болуы мүмкін және аурудың даму жылдамдығы организмнің генетикалық және жеке ерекшеліктеріне байланысты.
Жақында ЖБА балалық шақтағы генетикалық «№1 зұлым» болып саналды және мұндай пациенттерге тек паллиативті көмек көрсетуге болатын. Бірақ қазіргі заманғы генетика мен биоинженерияның қарқынды дамуы патогенетикалық терапияға арналған инновациялық препараттардың пайда болуына әкелді, бұл емдеудегі нағыз жетістік болды.
ЖБА қимылдық нейрондардың қалыпты жұмыс істеуі үшін қажетті SMN ақуызының синтезіне жауап беретін SMN1 генінің дефектісінен туындайды.Генетикалық тест нәтижелері бойынша анықталады.
Зақымдалған қимылдық нейрондар қайта қалпына келмейді. Дәл осы себепті ЖБА терапиясын ерте диагностикалау және емді ерте бастау өте маңызды.
Жұлынның бұлшықет атрофиясы - бұл диагноз қою жылдамдығы шешуші рөл атқаратын ерекше ауру. Клиникаға дейінгі кезеңде (симптомдар пайда болғанға дейін) патогенетикалық емді тағайындау балалардың қалыпты дамуына ықпал ететіні дәлелденді, бұл ретте ерте диагностикада неонатальды скрининг ерекше рөл атқарады.
Roche пациенттерге аурудың дамуын бәсеңдетуге және өмір сапасын жақсартуға мүмкіндік беретін ЖБА емдеу тәсілдерін әзірлеу үшін бүкіл әлем бойынша медициналық қауымдастықпен және пациенттер ұйымдарымен бірге қызмет жасайды. Біздің ЖБА-ны емдеу тәсіліміз - бұл үлкен топтық жұмыс. Тек бірлескен күш-жігермен біз ЖБА бар отбасыларға қажетті емді алуға көмектесе аламыз, сонымен қатар барлық жастағы пациенттерге терапияға қол жеткізудің маңыздылығы мен уақтылығына назар аударта аламыз.
Өкінішке орай, ЖБА-мен ауыратын пациенттерінің ең осал тобы диагноз қою және қажетті ем алу қиындықтарына байланысты ересек пациенттер болып табылады. Пациенттер мен әр түрлі мамандықтағы дәрігерлер арасында ЖБА симптомдары туралы хабардарлықты арттыру, сондай-ақ емге мұқтаж барлық пациенттер үшін ерте ем тағайындау мен патогенетикалық терапияға қолжетімділікті қамтамасыз ету үшін пәнаралық өзара әрекеттесуді жалғастыру маңызды.
M-KZ-00000699
Бұл интернет-сайт Қазақстан Республикасының кең ауқымды пайдаланушыларына арналған ақпаратты қамтиды және қол жетімді емес немесе ресми түрде мақұлданбаған немесе сіздің еліңізде Roche дәрілік заттар ы мен медициналық құрылғыларын тіркеу немесе пайдалану тұрғысынан ерекшеленетін ақпаратты қамтуы мүмкін. Бұл веб-сайттағы ақпарат дәрілік заттар мен медициналық бұйымдардың жарнамасын қамтымайды. Бұл веб-сайттағы ақпаратты өзін-өзі диагностикалау немесе Roche препараттарын қолдану туралы тәуелсіз шешім қабылдау үшін пайдалануға болмайды және дәрігермен кеңесуді алмастыра алмайды.