Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое (один случай на 6-10 тыс. новорожденных) генетическое прогрессирующее заболевание, при котором происходит утрата нервных клеток (мотонейронов) в спинном мозге. В результате происходит атрофия мышц, больной теряет возможность двигаться, принимать пищу и даже дышать. Спинальная мышечная атрофия — наиболее распространенная генетическая причина младенческой смертности.
Спинальная мышечная атрофия обусловлена мутацией гена выживания двигательных нейронов 1 (SMN1 [Survival Motor Neuron]). Каждый 40-й человек является ее носителем. В случае, если мутация есть у обоих родителей, вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%.
Компанией Roche был разработан препарат для перорального применения, который является селективным модификатором сплайсинга гена SMN2. Препарат предназначен для повышения уровня функционального белка SMN у больных СМА. Это первый и единственный препарат для патогенетической терапии СМА, который можно принимать на дому. При приеме данного препарата пациент не зависит от частых визитов в клинику для проведения лечения. Препарат применяется в жидкой форме один раз в сутки перорально или, при необходимости, через зонд для энтерального питания.